La genomica è un settore della tecnologia che cambia ad un ritmo allarmante rapido. È difficile trovare esempi di altri campi che hanno subito la modifica al prezzo simile, ma i confronti potrebbero comprendere l'evoluzione della tecnologia informatica nel corso degli ultimi decenni diversi o la rapida crescita delle start-up Internet negli anni novanta. A differenza di questi esempi, la crescita della tecnologia di sequenziamento del genoma è limitata a uno specifico settore tecnologico, o almeno, è stato fino ad ora.
Cosa è cambiato?
Tecnologia di sequenziamento è ora passando un punto critico, in cui i costi del sequenziamento del genoma intero sono in realtà inferiori a quello dell'esecuzione di un pannello convenzionale dei test genetici. Anche se è difficile calcolare una cifra esatta per questo, essa risiede probabilmente nella gamma di $1K-$10 K. Piattaforma HiSeq di illumina o protone di IonTorrent entrambi promettono sequenziamento genomico in questa gamma, come pure la genomica completa. Come si passa a questo punto, sequenziamento del genoma si sposta dal Regno della tecnologia di ricerca valida prova diagnostica clinica.
Gli effetti di questo cambiamento possono essere osservati nel crescente interesse diffuso nella tecnologia di sequenziamento. Mentre tecnologie in questo settore hanno rivoluzionato molte aree della ricerca nell'ultimo decennio, il loro uso in ambienti clinici ha implicazioni profonde per questo settore. Applicazioni di ricerca possono fornire solo una limitata fonte di profitti. Entrando in applicazioni cliniche consente di accedere a una maggiore quantità di capitale, sia a causa del mercato più grande e più elevati margini di profitto.
Dove saranno le nuove opportunità?
L'introduzione clinica di tecnologia di sequenziamento del genoma cambierà molti aspetti dell'assistenza sanitaria nei prossimi anni. Sequenziamento del genoma potrebbe finalmente prendere il posto di una parte standard del record sanitari di un paziente, in gran parte allo stesso modo sanguigno e allergie ai farmaci utilizzate oggi. Tuttavia, abbiamo un sacco di terra per coprire prima di arrivare a questo punto. Per gli imprenditori in questo campo, ciò equivale a una gamma di interessanti opportunità.
1. Bioinformatica
Mentre l'interpretazione di genomica è stata un'importante area di ricerca, il crescente uso di questi dati nei campi clinici genererà una grande domanda di interpretazione univoca dei risultati. I medici vogliono un'inequivocabile domande come la predisposizione di malattia, e che vorrebbero un partito rispettabile ad assumersi la responsabilità per questo giudizio. Recentemente, un numero crescente di aziende è entrati in zona di interpretazione di dati genomici, molti di loro piccole start-up come Genformatic, una società di bioinformatica con sede a Austin. Le più grandi aziende hanno anche iniziato a concentrarsi sulla fornitura di questi servizi. Come si evolve questa industria, è probabile che sempre più aziende possono entrare in questo regno, e sarà interessante osservare come le cose si sviluppano in questa zona.
2. Elaborazione del campione
Mentre qualcuno con esperienza in biologia molecolare possiede le competenze necessarie per preparare ed eseguire librerie, un sacco di cose può andare storto in questo processo. Anche nelle applicazioni di ricerca pura, preparazione del campione è un servizio sempre più comune fornito da una varietà di centri, nonché servizi di boutique, come servizio di ChIP-Seq dell'organizzatore del genoma. Non è che i ricercatori non possono eseguire queste attività, ma quando sono disponibili a pagamento, che vedono poco beneficio all'esecuzione di questi servizi per se stessi. Come mosse di sequenziamento genomico nel Regno clinica, per tali servizi possono essere previsto per aumentare la domanda. Non ci sono molti ospedali con la capacità di corrente per eseguire la preparazione del campione di base, e questo rappresenta una nuova area di opportunità in questo campo.
3. Cliniche servizi
Una delle più grandi aree di incertezza in questa zona è oggi come campioni arriva da uffici dei medici a centri di sequenziamento e che informa i pazienti dei loro risultati. Anche se i medici scolastici un giorno potrebbe includono l'interpretazione di dati genomici, siamo lontani dal quel punto oggi. Attualmente, anche la somministrazione e interpretazione dei test genetici è generalmente lasciato agli individui nel campo della consulenza genetica, in collaborazione con gli statistici e gli specialisti. Anche se è probabile che una gamma di altri professionisti assumerà la responsabilità di questo campo in futuro, è probabile che nel prossimo futuro, la crescita si svolgerà all'interno di questo campo.