Datorer

Hur man förbereder för hela genomet sekvensering

Genomik är en teknik som ändrar på en alarmerande snabba takt. Det är svårt att hitta exempel på andra fält som har ändrats på liknande priser, men jämförelser kan omfatta utvecklingen av datorteknik över de senaste decennierna eller den snabba tillväxten av Internet startups i 90-talet. Till skillnad från dessa exempel, tillväxten av genomet sekvensering teknik är begränsad till en viss teknisk sektor, eller åtminstone, det har varit hittills.

Vad har förändrats?

Sekvensering teknik är nu passerar en kritisk punkt, där kostnaden för hela genomet sekvensering är faktiskt lägre än kostnaderna för att driva en konventionell panel av genetiska tester. Även om det är svårt att beräkna en exakt siffra för detta, ligger det förmodligen i intervallet av $1K-$10 K. Illumina's HiSeq plattform eller Iontorrent's Proton båda lovar genomisk sekvensering i denna spänner, as well as komplett genomik. När vi passerar denna punkt genomet sekvensering flyttar från sfären av forskning teknik till livskraftig kliniska diagnostiska test.

Effekterna av denna förändring kan observeras i det växande utbredda intresset för sekvensering teknik. Även teknik på detta område har revolutionerat många områden av forskning under det senaste årtiondet, har deras användning i kliniska inställningar djupgående konsekvenser för denna bransch. Forskning-program kan endast ge en begränsad källa av vinster. Flytta i kliniska tillämpningar ger tillgång till en mycket större mängd kapital, både på grund av den större marknaden och högre vinstmarginaler.

Där blir de nya möjligheterna?

Kliniska införandet av genomet sekvensering teknik kommer att ändra många aspekter av hälso-och sjukvård i de närmaste åren. Genomet sekvensering kunde så småningom ta över platsen för en standard del av patientens hälso-och posten i mycket på samma sätt som blodgrupp och allergier mot läkemedel som används idag. Vi har dock en hel del att göra innan vi kommer till denna punkt. För företagare i det här fältet motsvarar detta till en rad spännande möjligheter.

1. Bioinformatik

Tolkning av genomisk har varit ett viktigt område för forskning, kommer att den ökande användningen av denna data i klinisk fält generera en stor efterfrågan på entydig tolkning av resultat. Läkare vill en entydig frågor som sjukdomen anlag, och de vill ha en seriös part att ta ansvar för att göra denna bedömning. Nyligen, ett ökande antal företag har angett området av genomisk data tolkning, många av dem små startups såsom Genformatic, en bioinformatik företag baserat i Austin. Större företag har också börjat fokusera på att tillhandahålla dessa tjänster. Som denna industri utvecklas, är det troligt att fler företag kan ange detta rike, och det ska bli intressant att följa hur saker och ting utvecklas på detta område.

2. Prov bearbetning

Medan någon med erfarenhet i molekylärbiologi besitter den kompetens som krävs för att förbereda och kör bibliotek, en massa saker kan gå fel i denna process. Även i ren forskningstillämpningar är provberedning en allt vanligare tjänst som tillhandahålls av en mängd olika centra, samt boutique tjänster, såsom genomet organisatörens ChIP-Seq service. Det är inte att forskare inte kan utföra dessa uppgifter, men när de är tillgängliga mot en avgift, se lilla fördel att köra dessa tjänster själva. Som genomisk sekvensering flyttar in i klinisk sfären, efterfrågan på sådana tjänster kan förväntas öka. Det finns inte många sjukhus med nuvarande möjlighet att utföra grundläggande Provberedning, och detta utgör ett nytt område av möjlighet i det här fältet.

3. Kliniska tjänster

Idag är en av de största områdena av osäkerhet i detta område hur prover kommer att få från läkarnas kontor sekvensering centers, och som kommer att informera patienterna om deras resultat. Om medicinsk läroplaner kan en dag inkluderar tolkningen av genomisk data, är vi långt ifrån den punkten idag. För närvarande, även administration och tolkning av genetiska tester är vanligtvis kvar till individer inom genetisk rådgivning, i samarbete med statistiker och specialister. Om det är sannolikt att en rad andra yrkesgrupper kommer att ta över ansvaret för detta område i framtiden, är det sannolikt att framöver, tillväxten kommer att ske inom detta område.