A genómica é um domínio da tecnologia que muda a um ritmo alarmante rápido. É difícil encontrar exemplos de outros campos que sofreram mudanças em taxas semelhantes, mas as comparações poderiam incluir a evolução da tecnologia de computador ao longo das últimas décadas ou o rápido crescimento de startups de Internet na década de 90. Ao contrário destes exemplos, o crescimento da tecnologia de seqüenciamento do genoma é limitado a um setor tecnológico específico, ou pelo menos, tem sido até agora.
O que mudou?
Tecnologia de seqüenciamento é agora passando um ponto crítico, no qual o custo do seqüenciamento do genoma inteiro é na verdade menor do que o custo de executar um painel convencional de testes genéticos. Embora seja difícil calcular um número exato para isso, ele provavelmente encontra-se na faixa de $1K-$10 K. Plataforma de HiSeq do Illumina ou o próton do IonTorrent promete sequenciamento genômico neste intervalo, bem como genômica completa. Como podemos passar deste ponto, sequenciamento de genoma movimentos do Reino da tecnologia de pesquisa para teste de diagnóstico clínico viável.
Os efeitos dessa mudança podem ser observados no crescente interesse pela tecnologia de seqüenciamento. Enquanto tecnologias nesta área revolucionou muitas áreas de pesquisa na última década, seu uso em ambientes clínicos tem profundas implicações para esta indústria. Aplicações de pesquisa só podem fornecer uma fonte limitada de lucros. Movendo-se em aplicações clínicas fornece acesso a uma quantidade muito maior de capital, tanto por causa do maior mercado e margens de lucro mais elevadas.
Onde vão ser as novas oportunidades?
A clínica introdução da tecnologia de seqüenciamento do genoma vai mudar muitos aspectos dos cuidados de saúde nos próximos anos. Sequenciamento de genoma eventualmente poderia tomar o lugar de uma parte padrão do registro de saúde do paciente, em grande parte da mesma forma que o tipo de sangue e alergias a medicamentos são usadas hoje. No entanto, temos muito caminho a percorrer antes de chegarmos a este ponto. Para os empresários neste campo, isso equivale a um leque de oportunidades emocionantes.
1. Bioinformática
Enquanto a interpretação do genoma tem sido uma importante área de pesquisa, o uso crescente de dados em campos clínicos irá gerar uma grande demanda para a interpretação inequívoca dos resultados. Médicos querem uma inequívoca perguntas como predisposição da doença, e eles gostariam de um partido respeitável para assumir a responsabilidade por fazer este julgamento. Recentemente, um número crescente de empresas entraram na área de interpretação de dados genomic, muitos deles pequenas startups como Genformatic, uma empresa de Bioinformática baseada em Austin. Grandes empresas também começaram a se concentrar na prestação destes serviços. Como este setor evolui, é provável que mais empresas podem entrar neste reino, e será interessante observar como as coisas evoluem nesta área.
2. Processamento da amostra
Enquanto alguém com experiência em Biologia Molecular possui as habilidades necessárias para preparar e executar bibliotecas, muita coisa pode dar errada neste processo. Mesmo em aplicações de pesquisa pura, preparação da amostra é um serviço cada vez mais comuns fornecido por uma variedade de centros, bem como serviços de boutique, como serviço de ChIP-Seq do organizador do genoma. Não é que os pesquisadores não podem executar essas tarefas, mas quando eles estão disponíveis por uma taxa, eles vêem pouco benefício para execução desses serviços por si mesmos. Como movimentos de sequenciamento genômico no Reino clínico, demanda por tais serviços podem ser esperados para aumentar. Não há muitos hospitais com a atual capacidade de executar a preparação da amostra básica, e isto representa uma nova área de oportunidade neste campo.
3. Clínicos serviços
Uma das maiores áreas de incerteza nesta área hoje é como amostras começ de consultórios médicos para centros de seqüenciamento, e quem irá informar pacientes de seus resultados. Embora médicos escolares um de podem dia incluem a interpretação de dados genomic, hoje estamos longe desse ponto. Atualmente, até a administração e interpretação dos testes genéticos é geralmente deixada aos indivíduos no campo do aconselhamento genético, em colaboração com os estatísticos e especialistas. Embora seja provável que uma gama de outros profissionais assumirá a responsabilidade deste campo no futuro, é provável que num futuro próximo, o crescimento terá lugar dentro deste campo.