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Comment se préparer pour le séquençage du génome entier

La génomique est un domaine technique qui change à une vitesse alarmante. Il est difficile de trouver des exemples d'autres branches qui ont subi des changements au même rythme, mais les comparaisons pourraient comprendre l'évolution de la technologie informatique au cours des dernières décennies ou la croissance rapide des start-up de l'Internet dans les années 90. Contrairement à ces exemples, la croissance de la technologie de séquençage de génome est limitée à un secteur technologique spécifique, ou au moins, il a été jusqu'à présent.

Ce qui a changé ?

Technologie de séquençage est maintenant en passant un point critique, au cours de laquelle le coût du séquençage du génome entier est en réalité plus bas que le coût de fonctionnement d'un panneau classique des tests génétiques. Bien qu'il soit difficile de calculer un chiffre exact pour cela, il se trouve probablement dans la gamme de $1K-$10 K. Plate-forme HiSeq Illumina ou Proton de IonTorrent deux promettent de séquençage génomique dans cette gamme, mais aussi de génomique complète. Comme nous passons ce point, le séquençage du génome se déplace du domaine de la technologie de recherche de test de diagnostic clinique viable.

Les effets de ce changement peuvent être observés dans l'intérêt croissant et généralisé en technologie de séquençage. Alors que les technologies dans ce domaine ont révolutionné de nombreux domaines de recherche durant la dernière décennie, leur utilisation en milieu clinique a de profondes implications pour cette industrie. Les applications de recherche ne peuvent fournir une source limitée des bénéfices. Se déplaçant en applications cliniques permet d'accéder à une beaucoup plus grande quantité de capital, tant en raison du marché plus vaste et les marges bénéficiaires plus élevées.

Où seront les nouvelles opportunités ?

L'arrivée des technologies de séquençage de génome clinique va changer bien des aspects des soins de santé dans les prochaines années. Le séquençage du génome pourrait éventuellement prendre la place d'une partie standard de dossier de santé du patient, à peu près la même manière que le groupe sanguin et les allergies aux médicaments sont utilisés aujourd'hui. Cependant, nous avons beaucoup de chemin à parcourir avant d'arriver à ce point. Pour les entrepreneurs dans ce domaine, cela équivaut à un éventail d'opportunités intéressantes.

1. Bio-informatique

Alors que l'interprétation de la génomique a été un important domaine de recherche, l'utilisation croissante de ces données dans les champs cliniques va générer une forte demande pour l'interprétation sans ambiguïté des résultats. Médecins veulent une questions sans ambiguïté comme la prédisposition de la maladie, et ils voudraient une partie de bonne réputation d'assumer la responsabilité de prendre cette décision. Récemment, un nombre croissant d'entreprises ont pénétré dans la zone d'interprétation des données génomiques, beaucoup d'entre eux petites startups comme Genformatic, une société de bio-informatique basée à Austin. Les grandes entreprises ont également commencé à mettre l'accent sur la fourniture de ces services. Que cette industrie évolue, il est probable que plus d'entreprises peuvent entrer dans ce Royaume, et il sera intéressant d'observer comment les choses évoluent dans ce domaine.

2. Traitement de l'échantillon

Tandis que n'importe qui ayant une expérience en biologie moléculaire possède les compétences nécessaires pour préparer et exécuter des bibliothèques, beaucoup de choses peut aller mal dans ce processus. Même dans les applications de recherche pure, préparation des échantillons est un service de plus en plus courant fourni par divers centres, ainsi que services de boutique, tels que service de ChIP-Seq du génome de l'organisateur. Il n'est pas que les chercheurs ne peuvent pas effectuer ces tâches, mais lorsqu'elles sont disponibles moyennant des frais, ils voient peu d'avantages à l'exécution de ces services eux-mêmes. Que les déplacements de séquençage génomique dans le domaine clinique, la demande pour ces services est susceptible d'augmenter. Il n'y a pas beaucoup d'hôpitaux avec la capacité de courant pour effectuer la préparation de l'échantillon de base, et il s'agit d'une nouvelle zone d'opportunité dans ce domaine.

3. Cliniques Services

Un des plus grands domaines d'incertitude dans ce domaine est aujourd'hui comment les échantillons pourront obtenir de cabinets de médecins de centres de séquençage et qui informera les patients de leurs résultats. Mais facultés de médecine pourrait un jour comprennent l'interprétation des données génomiques, nous sommes loin de ce point aujourd'hui. Même actuellement, l'administration et l'interprétation des tests génétiques est généralement laissée à des particuliers dans le domaine du Conseil génétique, en collaboration avec des statisticiens et des spécialistes. Mais il est probable qu'une gamme d'autres professionnels reprendra la responsabilité de ce champ à l'avenir, il est probable que dans un proche avenir, la croissance aura lieu dans ce domaine.