Genómica es un campo de la tecnología que cambia a un ritmo alarmantemente rápido. Es difícil encontrar ejemplos de otros campos que han sufrido cambios en tasas similares, pero las comparaciones podrían incluir la evolución de la tecnología informática en las últimas décadas o el rápido crecimiento de startups de Internet en los 90. A diferencia de estos ejemplos, el crecimiento de la tecnología de secuenciación del genoma está limitado a un sector tecnológico específico, o por lo menos, ha sido hasta ahora.
¿Qué ha cambiado?
Tecnología de secuenciación ahora pasa un punto crítico, en el cual el costo de la secuenciación del genoma entero es en realidad menor que el coste de funcionamiento de un panel convencional de las pruebas genéticas. Aunque es difícil calcular una cifra exacta para esto, probablemente se encuentra en el rango de $1K-$10 K. Plataforma de Illumina HiSeq o protones de IonTorrent prometo secuenciación genómica en esta gama, así como Complete Genomics. Como pasamos este punto, secuenciación del genoma se mueve desde el ámbito de la tecnología de la investigación a prueba diagnóstica clínica viable.
Los efectos de este cambio pueden observarse en el creciente interés generalizado en la tecnología de secuenciación. Mientras que las tecnologías en esta área han revolucionado muchas áreas de investigación en la última década, su uso en entornos clínicos tiene profundas implicaciones para esta industria. Aplicaciones de investigación sólo pueden proporcionar una fuente limitada de ganancias. Mudanza en aplicaciones clínicas proporciona acceso a una cantidad mucho mayor de capital, tanto por el mayor mercado y mayores márgenes de ganancia.
¿Dónde serán las nuevas oportunidades?
La introducción de la tecnología de secuenciación del genoma clínica cambiará muchos aspectos de la atención médica en los próximos años. Secuenciación del genoma eventualmente podría tomar el lugar de una parte estándar de registro sanitario de un paciente, en gran parte al igual que el tipo de sangre y alergias a los medicamentos se utilizan hoy en día. Sin embargo, tenemos mucho camino por recorrer antes de llegar a este punto. Para los empresarios en este campo, esto equivale a una gama de oportunidades.
1. Bioinformática
Mientras que la interpretación de la genómica ha sido una importante área de investigación, el creciente uso de estos datos en campos clínicos generará una gran demanda de la interpretación inequívoca de resultados. Los médicos quieren una inequívoca cuestiones tales como la predisposición de la enfermedad, y les gustaría un partido respetable para asumir la responsabilidad de hacer este juicio. Recientemente, un creciente número de compañías ha entrado en el área de la interpretación de datos genómicos, muchos de ellos pequeños startups como Genformatic, una empresa Bioinformática con sede en Austin. Las grandes empresas también han comenzado a centrarse en la prestación de estos servicios. Como se desarrolla esta industria, es probable que otras empresas pueden entrar en este reino, y será interesante observar cómo se desarrollan las cosas en esta área.
2. Procesamiento de la muestra
Mientras que alguien con experiencia en Biología Molecular posee los conocimientos necesarios para preparar y ejecutar las bibliotecas, muchas cosas pueden salir mal en este proceso. Incluso en las aplicaciones de la investigación pura, preparación de la muestra es un servicio cada vez más común de una gran variedad de centros, así como servicios de boutique, como servicio de ChIP-Seq del genoma organizador. No es que los investigadores no pueden realizar estas tareas, pero cuando están disponibles por una tarifa, ven poco beneficio a estos servicios por sí mismos. Mientras se mueve de secuenciación genómica en el ámbito clínico, la demanda de dichos servicios se pueden esperar que aumente. No hay muchos hospitales con capacidad actual para llevar a cabo la preparación de la muestra básica, y esto representa una nueva área de oportunidad en este campo.
3. Clinical Services
Una de las mayores áreas de incertidumbre en esta área es hoy cómo muestras obtendrá de consultorios médicos a centros de secuenciación, y que informará a los pacientes de sus resultados. Aunque los programas médicos escolares algún de puedan día incluyen la interpretación de los datos genómicos, hoy estamos lejos de ese punto. Incluso en la actualidad, la administración y la interpretación de las pruebas genéticas generalmente queda a los individuos en el campo del asesoramiento genético, en colaboración con especialistas y estadísticos. Aunque es probable que una amplia gama de otros profesionales asumirá la responsabilidad de este campo en el futuro, es probable que en un futuro próximo, el crecimiento llevará a cabo dentro de este campo.